2. 진단 이상의 증상은 확신에 필요한 것은 아니며 병명이나 병의 진행여부를 확인하기 위해서는 말초혈 액과 골수의 관찰, 소위 조직학적 진단이 절대적으로 필요하다.
(1) 말초혈액 및 골수검사 소견 혈액검사를 통해서 백혈구가 증가하고 정상에서 관찰되지 않는 다양한 분화단계 의 백혈구들이 모두 증가하는 특징을 갖는다. 혈구의 생성장소가 뼈속의 골수이기 때문에 병의 정확한 상태를 파악하기 위해서는 주사바늘을 이용한 골수검사 를 해야만 합니다. 골수검사의 장소는 엉덩이의 뒷부분에 양쪽으로 엄지손가락처럼 튀어나온 부분이 주로 선정된다.
(2) 염색체 및 유전자검사 소견 백혈병은 다른 백혈병들과는 다르게 독특한 유전자 변화를 갖고 있다. 이러한 유전자의 이상은 단순한 염색체 검사를 통해서 확인이 가능한데 이를 필라델피아 염색체라고 부르는 데 이와 같은 염색체의 발견은 만성골수성백혈병의 확진뿐만 아니라 치료효과를 판정함에도 필수적이다. 근래에는 유전자분석기술의 발달로 만성골수성백혈병의 유전자변화(bar-abl 융합유전자 및 유전 자생성물)을 유전자증폭기술(polymerase chain reaction, PCR)이나 인씨투교잡검사(in situ hybridization)등으로 염색체 검사에 비해서 비교적 간단하고, 신속, 정확하게 확인할 수 있다.
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